新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期以实验方法可作出早期诊断。

新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容，对优生优育、提高出生人口素质具有深远而积极的意义，也是从根本上降低出生缺陷高发的重要措施之一。
    烟台市新生儿疾病筛查的病种包括：   

    1、苯丙酮尿症

    2、先天性甲状腺功能减低症

    3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

    4、先天性肾上腺皮质增生症