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2025年4月17日是第37个“世界血友病日”，今年的活动主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”，旨在引导和促进血友病积极预防、规范诊疗和科学护理，减少出血发生，提升患者生活质量。

什么是血友病

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可因极轻微外伤而出血不止，故有“玻璃人”之称。一般70%的患者有家族史。根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），其中，血友病A较多见，约是血友病B的7倍。绝大部分患者为男性，女性通常是携带者。

血友病遗传方式

血友病是一种遗传性疾病，其致病因素主要为遗传因素，血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传，即血友病一般由女性传递，男性发病。具体来说，血友病A与血友病B均表现为X连锁的伴性隐性遗传特征，因女性有2条X染色体，所以是致病基因携带者，男性只有1条X染色体，有致病基因的男性就会发病。若男性患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。

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血友病家庭的优生优育

虽然血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。      

对于准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断识别意义重大。预防单基因遗传病发生的首选方案就是“扩展性携带者筛查”，通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。

烟台山医院产前诊断中心业务范围涵盖：

1、为广大有优生需求的育龄妇女、不良孕产史及有家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；

2、胎儿宫内超声发育异常或者有可疑畸形的遗传咨询和产前诊断；

3、唐筛临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询；

4、染色体病、基因组病和单基因遗传病的诊断、产前诊断与系统管理;

5、产前诊断羊膜腔穿刺术术前预约；

6、婚前或孕前常见遗传病携带者基因筛查。

东院产前遗传咨询门诊及时间：周二上午。

地址：烟台山医院东院区（莱山区科技大道10087号）门诊楼4楼产科门诊。

注意事项：就诊时请带齐孕期及孕前相关资料。

羊水穿刺预约或咨询电话：0535-6608106。