烟台山医院（烟台市妇幼保健院）送福利啦~

即日起至2025年9月30日，烟台山医院产前诊断中心特推出单基因遗传病携带者筛查优惠活动！夫妻二人一同前往检查，只需支付一人的费用，而且不限名额哦！快来抓住这个机会，为宝宝的健康把好第一关吧！

现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过NIPT等技术筛查染色体异常。但是单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查亦不易发现。因此对于准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断识别意义重大。

一、什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如SMA、苯丙酮尿症等。对人类健康构成了较大的威胁，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X伴性显性遗传以及X伴性隐性遗传。

二、单基因遗传病的危害

大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残，缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或康复治疗，给家庭及社会带来较大负担。

三、什么是单基因遗传病携带者筛查？

单基因遗传病携带者筛查是指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病的致病基因检测，识别致病基因携带者，以减少检测疾病在人群中发生率的一种方法。

高发的单基因病携带率及活产风险（部分）

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四、哪些人需要做单基因遗传病携带者筛查?

所有有生育计划的备孕期或怀孕早期的夫妇。

※筛查门诊：东院产前遗传咨询门诊。

※检测方法：抽取2ml-3ml静脉血，无需空腹采血。

※报告时间：抽血后15个工作日出具报告，报告出来后会电话通知。

烟台山医院产前诊断中心位于东院区，有经验丰富的产科和遗传咨询专业的临床医生、产前超声影像科医生以及实验室人员，为“准妈妈”们保驾护航。中心有能力独立开展遗传咨询(包括遗传病咨询和产前咨询)、医学影像(超声)、生化免疫、细胞遗传、分子遗传和胎儿病理等技术服务。目前开展的产前诊断项目有：产前遗传优生咨询，血清学产前筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA检测，羊水取材，染色体病、微缺失微重复综合征、单基因病等的诊断，烟台地区胎儿出生缺陷防治二级预防质量控制管理等。

东院产科遗传咨询门诊开诊时间：周二上午。

地址：烟台山医院东院区（莱山区科技大道10087号）门诊楼4楼产科门诊。

注意事项：就诊时请带齐孕期及孕前相关资料。

羊水穿刺预约或咨询电话：0535-6608106。

预防出生缺陷，关注孕期营养，孕育健康未来，是我们的责任和使命。烟台山医院（烟台市妇幼保健院）将一如既往致力于出生缺陷防治工作，为更多家庭带来健康和希望。让我们携手共筑健康未来，为每一个宝宝创造一个美好的开始！