你可知平均每个人会携带2.8个隐性遗传病的致病突变基因，并可能会遗传给新生儿，导致遗传病风险。难道生孩子就像开盲盒？不！收好下面这份指南，帮你提前扫描DNA里的“隐藏款”。

一、什么是单基因病

单基因遗传病是指由一对等位基因单独控制的遗传病，其遗传方式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或性连锁遗传。目前明确的单基因病已超过8000种，综合发病率大于1%。这些疾病往往病情严重，会致死、致畸或致残，且多数缺乏有效治疗手段，或者治疗费用十分昂贵。

二、“避坑”知识：隐性基因——夫妻健康≠宝宝安全

隐性单基因遗传病，如遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病等，父母可能携带致病基因，他们本身没有表现，称为携带者。

1.常染色体隐性遗传：当母亲和父亲没有表现，但都是同一种致病（常染色体隐性）基因携带者，宝宝有25%的概率患病。如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等。

2.当女方为X连锁隐性遗传病的致病基因携带者时，每次妊娠生育的男孩中有50%的概率为患儿，生育的女孩中有50%为携带者。

三、避坑工具

工具①：携带者筛查——把好出生缺陷预防第一关

对于进行孕前检查的夫妻双方，可通过携带者筛查提前发现隐性遗传病携带风险。携带者筛查是指对遗传致病基因进行检测，从正常人群中发现隐性致病基因的携带者，科学评估生育健康宝宝的概率，并在医生指导下制定个性化的备孕方案，从源头预防严重遗传病的发生。

工具②：第三代试管婴儿

若为隐性单基因病携带者，低风险夫妇正常怀孕并在孕期常规产检；高风险夫妇可进行遗传咨询，在医生指导下通过三代试管方式筛选胚胎，阻断致病变异向子代传递。

温馨提示：避坑不是追求完美宝宝，而是给生命最好的起点。

烟台山医院生殖医学中心设有婚前孕前保健门诊，能够开展遗传病携带者筛查项目，可针对遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）等高发单基因隐性遗传病进行检测，也可同时对多种高发型基因进行扩展性携带者筛查。

夫妻双方可同时进行筛查，并结合检测结果进行遗传咨询，解读生育风险，制定科学干预方案。