2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，主题为“防控地贫，携手同行”，旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。

什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地中海贫血是一组遗传性、溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。这种疾病多见于地中海沿岸国家、中东、印度以及东南亚各国，以及中国的广东、广西、海南和四川地区。

地中海贫血临床症状有哪些？

地中海贫血是由于常染色体基因缺陷而导致的一种血红蛋白异常的疾病，临床症状可表现为轻、中、重3种类型。

1、静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。

2、中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

3、重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄痕、发育不良等。

地中海贫血可以被预防吗？

目前，地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

地中海贫血传染吗？

地中海贫血是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

地中海贫血遗传模式图

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，被称之为地贫基因携带者。地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。

如何预防地中海贫血？

地中海贫血难治可防，地中海贫血预防采取三级预防策略。

一级预防是通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；

二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

地中海贫血非高发区应该怎么做？

虽然我们所处地区不是地中海贫血的高发区，但人员流动大，还是要慎重对待。由于地中海贫血是遗传性的疾病，所以婚前和孕早期进行携带者筛查是适宜的。

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1、为广大有优生需求的育龄妇女、不良孕产史及有家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；

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3、唐筛临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询；

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5、产前诊断羊膜腔穿刺术术前预约；

6、婚前或孕前常见遗传病携带者基因筛查。

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