今年的2月29日是第17个国际罕见病日。据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病即为罕见病。

罕见病的诊疗及管理是当前全人类面临的最大医学挑战之一。目前世界卫生组织公布的罕见病已超过7000种，较为人熟知的罕见疾病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。每年仍有新的罕见病被发现，90%以上的疾病尚无治疗方案。由于遗传等因素，很多患者在刚出生或幼年时发病，需要终生与疾病斗争，人生面临重重困难。而对于罕见病诊治来说，早发现、早干预是最佳治疗途径。

常见的遗传代谢病主要分为以下几类：氨基酸代谢病（如：高苯丙氨酸血症、高蛋氨酸血症、枫糖尿病等）、有机酸代谢病（如：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等）、脂肪酸氧化障碍（原发性肉碱吸收障碍、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等）、尿素循环障碍（瓜氨酸血症I型、希特林蛋白缺乏症、精氨酸血症等）。

我市从2023年1月起，在省规定4种新生儿遗传代谢病免费筛查的基础上，增加了应用串联质谱技术免费筛查48种新生儿遗传代谢病，我院作为全市唯一的新生儿疾病筛查中心，承担了52种新生儿遗传代谢性疾病筛查。

日常中，广大新生儿父母常遇到以下疑问：

一、宝宝出生后看起来正常，需要新生儿遗传代谢病筛查吗？

即使宝宝看起来正常，仍需要重视新生儿遗传代谢病筛查。遗传有显性和隐性之分，部分人会同时携带健康基因和致病基因，如果疾病的遗传方式为隐性遗传，则临床表现和正常人一样，但会在生育过程中将致病基因传递给下一代。遗传代谢病大多数为常染色体隐性遗传病，如果父母双方均为表现健康的致病基因携带者，会有1/4的几率生出遗传代谢病患儿。

患有先天性遗传代谢病的新生儿早期症状并不明显，有些轻微的代谢紊乱不能被肉眼发现，看上去是健康的，但随着病情发展、异常代谢产物堆积，可能引起不可逆的中枢神经系统损害、肝肾等重要脏器损害，甚至致残、致死。得到及时治疗的遗传代谢病患儿命运截然不同，早筛查、早诊断、早治疗尤为重要。

二、遗传代谢病的临床表现有哪些？

＞80% 神经系统损伤

＞70% 多脏器损伤

＞40% 终身残疾甚至死亡

三、孩子足底血初筛异常，就是得病了吗，严重吗？

由于代谢物受多种因素影响（如未充分哺乳、用药、早产、母体原因等），初筛结果异常并不代表孩子就直接确诊疾病，所以家长收到复查通知后不要过分焦虑，请及时带孩子到指定地点复查，进一步明确诊断。

四、遗传代谢病如何筛查？

新生儿出生48小时-7天之内，并充分哺乳后，进行足跟采血，统一在卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心进行筛查。