近日，莱州的常先生（化名）夫妇来到烟台山医院儿童保健科新生儿疾病筛查门诊，找到嵇玉华主任报喜，他们的孩子成功考上了青岛大学医学部，这个好消息让嵇主任和家长都高兴不已。2005年，常先生的孩子经新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊了苯丙酮尿症，这个消息对于父母来说仿佛晴天霹雳，回想一路的艰辛，大家都十分感慨。18年来，嵇玉华多次给家长“打气”，让家长坚定治疗信心，也极力帮助孩子争取免费救助和医保报销。经过家长和医生的共同努力，孩子生长发育正常，学习成绩优异，顺利考上了心仪的学府。

烟台市妇幼保健院儿童保健科主任嵇玉华。

近几年，嵇玉华接到类似的报喜有30多次。1998年10月，烟台市新生儿疾病筛查中心成立，挂靠烟台市妇幼保健院，成为全省第三家筛查中心，是中国出生缺陷干预救助基金会在我市遗传代谢病和功能性出生缺陷救助项目的唯一定点实施机构。中心承担全市新生儿疾病筛查诊断、治疗、随访及质控等工作。通过对新生儿进行简单的足底采血，及时发现和诊断疾病，从而采取相应的治疗措施，降低出生缺陷的发生率。同时，针对全市符合0-18周岁临床诊断的遗传代谢病患儿、家庭经济困难、诊疗费用的自费部分大于3000元的患儿家庭提供救助，极大地减轻了患儿家长的经济负担，提高了治疗的依从性。

“新生儿遗传代谢病如未得到及时干预，会引起严重的智力障碍、生长发育异常，甚至威胁生命，因此，积极开展新生儿疾病筛查工作对于降低出生缺陷的发生率、提高出生人口素质具有重要意义具有重要意义。我们治疗随访的患儿，目前有成功考取名校的，也有顺利结婚生子做父母亲的。每当看到一路走来治疗随访的孩子取得新的成绩，更是深感新筛工作的任重道远。”嵇玉华说。

今年是烟台市新生儿疾病筛查中心成立25周年。25年间，随着各级政府的重视与新生儿筛查技术的发展，新生儿筛查工作也经历了几次里程碑式的跨越：2008年，新生儿疾病筛查病种由最初的“两病”（先天性甲状腺功能减低症CH、苯丙酮尿症PKU）增加到“四病”（CH、PKU、先天性肾上腺皮质增生症CAH、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G-6-PD）；2014年，增加串联质谱遗传代谢病筛查；2019年1月起“苯丙酮尿症”纳入烟台基本医疗保险保障范围；2023年1月起串联质谱筛查全市范围免费。截至目前，中心共筛查传统四病120余万例，串联质谱遗传代谢病筛查近13.6万例，确诊并接受治疗的各类遗传代谢病1000余例，经过早期筛查、早期诊断、早期治疗及长期追访，使患儿避免了智力低下与生长发育落后的厄运，成为健康的社会人。

提到新生儿疾病筛查工作的未来发展，嵇玉华认为：“首先要进一步扩大筛查范围，争取将更多遗传代谢疾病和其他严重疾病如重症免疫缺陷病、脊肌萎缩症，溶酶体贮积症等纳入筛查范围；其次要引入新的筛查技术，进一步提高疾病筛查的准确性和敏感性，比如新的基因测序技术可以更准确地检测遗传突变，从而更早地发现潜在的疾病风险，还可以进行基因层面的筛查工作；三是积极探索根据个体的遗传特征和风险来制定个性化的筛查和治疗方案，提供更精准的医疗服务；最后，探索提供家庭遗传咨询和支持服务，可以帮助家庭更好地理解筛查结果、做出决策并得到必要的治疗和支持。”