巴特综合征，你听说过吗？它是一种罕见的遗传性疾病，国外的统计数据显示，其发病率只有1/5万～1/10万。前段时间，27岁的王先生突发晕厥，后经诊断，他所患的就是巴特综合征。

前几天的一个早晨，王先生在起床时突然晕倒，后被紧急送往烟台山医院南院区。到达医院时，王先生已经清醒，他告诉医生“自己平时身体健康”。当日的化验结果显示，其血钾值仅为1.92mmol/L，而正常的血钾水平应在3.50～5.50mmol/L之间。

在全科医学一科，王先生接受了为期5天的补钾治疗，血钾值上升到3.32mmol/L，但仍低于正常范围，其他检查显示其身体状况并无大碍。全科医学一科副主任医师牟肖莉及时转变思路，全面评估病情，分析患者可能存在排钾过多的情况，待排除常见疾病后，她认为王先生或许患有临床少见的内分泌疾病。接下来的检查显示，王先生的CLCNKB基因型存在缺陷，牟肖莉副主任医师诊断王先生患有巴特综合征。此后，她给王先生制定了口服氯化钾联合吲哚美辛的治疗方案，并叮嘱其定期复查。由于疾病本身的遗传性，她建议王先生的儿子也应接受血钾检查或基因筛查，待其儿子结婚后应对配偶进行基因检测，或对胎儿进行基因检测，避免巴特综合征患儿的出生。

巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，国外的统计数据显示，其发病率为1/5万～1/10万，为常染色体隐性的方式遗传，通常致病基因为携带者不会发展为患者，若父母均为携带者，生育的子女约25%为患者。其发病机理是肾单位髓袢升支粗段NaCl重吸收障碍造成的原发性肾性失盐疾病。其主要生化特点为低血钾、低血氯性代谢性碱中毒、高肾素活性和高醛固酮血症。它的主要临床表现为多饮和多尿。患者持续的低钾和高肾素血症会导致进展性小管间质性肾炎，严重时可导致终末期肾功能衰竭。此外，巴特综合征患者需要终身服药，并需要控制饮食，这将对他们的心理健康造成一定的影响，因此，患者需要保持积极乐观心态，及时接受治疗，进而更好地控制疾病进程。