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烟台市新生儿疾病筛查中心
2023-06-29

烟台市新生儿疾病筛查中心挂靠在烟台市妇幼保健院,集采血、检测、随访、诊断、治疗于一体。同时,也是中国出生缺陷干预救助基金会在我市遗传代谢病和功能性出生缺陷救助项目的唯一定点实施机构。

一、新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病筛查是发现和治疗先天性遗传代谢性疾病的一项有效措施。在新生儿出生48小时后,7天之内并充分哺乳后采血进行检测,以便在症状还未出现之前发现疾病。被筛查的疾病有多种,其共同特征是如果不及时治疗将会对儿童产生严重危害。通过筛查,可以使患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗,避免或减少严重后果发生。对降低患儿致残率,提高患儿生存质量,减轻家庭负担具有重要意义。

1、筛查病种及相关政策

(1)新生儿四病筛查:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,筛查费110元/例。

(2)串联质谱技术筛查:氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常共48种疾病(点击链接,下载查看48种遗传代谢病.xls),检测费260元/例。

新生儿父母一方为烟台市户籍可享免费筛查。

2、筛查程序

(1)新生儿出生48小时后,7天之内并充分哺乳后,由接产医疗机构取其足跟部血样三滴,送往烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行实验室监测。

(2)若筛查结果异常时,您将会接到通知复查的电话。请及时带孩子到指定地点复查,进一步明确诊断。为此家长需提供详实、可靠的联系方式并保持通畅。

3、注意事项

(1)由于个体的生理差别(如发病迟缓)和其他因素,个别患者可能呈假阴性,上述疾病的检出率为90%-95%。

(2)95%的新生儿采血后,血样将5日内被检测,如果没有接到通知,表示本次检测未见异常,但并非确定宝宝一定不会患有此类疾病。如发现异常及时就医。

二、新生儿眼病筛查

从2012年开始,烟台市妇幼保健院/烟台山医院眼科在烟威地区率先开展新生儿眼病筛查,对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性眼病进行筛查;与此同时,医院还与上海新华医院眼科、北京儿童医院眼科、上海第九人民医院眼科等长期合作。

此外,烟台山医院眼科还采用世界上最先进的眼病筛查技术——新生儿数字化广域眼底成像系统(Retcam3),通过它进行检查,安全、无损伤、无痛苦,仅需数分钟就能获得高品质的新生儿眼底图像,让眼疾无处“遁形”,图像也可以永久保存、随访、对比观察。

烟台山医院开展新生儿眼病筛查至今,已为3万多名新生儿进行了筛查,筛查数据显示:约有0.7%的新生儿查出有眼部疾病,特别是早产儿眼部疾病高达12%,筛查出的眼部疾病主要有早产儿视网膜病变、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性无眼球、先天性眼球异位、先天性青光眼等等,由于筛查及时,这些患儿均得到了有效的治疗。

三、新生儿听力筛查

听力障碍是常见的出生缺陷,国外研究表明正常新生儿中发病率约在1‰—3‰,在重症监护室中的孩子发病率更高。新生儿听力筛查是早期发现听力障碍最有效的方法。所有出生的宝宝都应该接受新生听力筛查,以避免孩子出生后听不清或听不到声音,给孩子造成语言发育和认知发育障碍。

新生儿听力筛查是用仪器客观检测的方法,早期筛查出有听力障碍的孩子,早期诊断并早期干预,使其不错过语言发育的敏感时期,最终聋而不哑。

目前主要采用的新生儿听力筛查技术有耳声发射(OAE)和脑干听觉诱发电位(AABR)等技术。这些技术都是客观、敏感和无创伤的方法。

1.正常出生新生儿实行两阶段筛查:出生后24小时至出院前完成初筛,未通过者及漏筛者于42天内进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至烟台市妇幼保健院/烟台市烟台山医院听力筛查/诊断中心接受进一步诊断。

2.新生儿重症监护病房(NICU)婴儿:出院前进行自动听性脑干反应(AABR)筛查,未通过者直接转诊至烟台市妇幼保健院/烟台市烟台山医院听力筛查/诊断中心接受进一步诊断。正常出生新生儿若转入NICU,即使在母婴同室时已经进行了听力初筛,也应在NICU出院前进行AABR筛查,并以后者筛查结果为准,确定是否需要转诊。

3.具有听力损失高危因素的新生儿,即使通过听力筛查仍应在3年内每年至少随访1次,在随访过程中怀疑有听力损失时,应及时到听力障碍诊治机构就诊。

四、新生儿先天性心脏病筛查

先天性心脏病是在胚胎发育时期,因发育异常所导致的心脏结构和功能的异常。先天性心脏病发病率高、危害大,胎儿期不宜被发现,总体发生率约为8‰-12‰,居出生缺陷首位。

新生儿先天性心脏病筛查是新生儿时期实施的专项检查。烟台各区市均设立有新生儿先心病筛查机构。筛查机构在新生儿出生后 6~72 小时期间,采用简单易行、无创伤的心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定进行筛查,结果分阳性和阴性。筛查阳性者,1周内需到烟台市妇保院/烟台山医院进行超声心动图诊断。

地址:

东院区:莱山区科技大道10087号

北院区:烟台市芝罘区解放路91号

咨询电话(仅工作时间):

新生儿遗传代谢病筛查门诊:0535—6602041

新生儿听力筛查:0535—6606260

儿童听力诊断:0535-6602526

儿童眼科门诊:0535-6602123


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