乳腺癌在女性群体中并不罕见，它是危害女性健康的“杀手”之一，近年来，其发病率正在逐年上升，并呈现出年轻化的趋势。

    乳腺癌可分为遗传性乳腺癌和散发性乳腺癌，遗传性乳腺癌患者中所发生的最常见的基因突变是BRCA1和BRCA2的突变，这些突变有极大的概率遗传给子女。乳腺癌高风险人群可在烟台山医院进行“遗传性乳腺癌BRCA1/BRCA2筛查”，进行遗传性乳腺癌风险评估，达到早发现、早预防，防患于未然的目的。乳腺癌患者进行此项检测可以甄别乳腺癌是否为遗传性，为靶向用药提供指导，也为亲属提供参考信息。

    此外，另外一个基因突变和乳腺癌的发生发展密切相关，即HER2基因。浸润性乳腺癌患者进行HER2筛查，检测和评定乳腺癌的HER2蛋白表达和基因扩增状态对乳腺癌的临床治疗和预后判断至关重要。HER2阳性往往预示着肿瘤进展快，容易发生淋巴结或血道转移，对内分泌治疗不敏感，预后不佳。对于HER2阳性的患者，可以将HER2的靶向药与化疗药物合用，该方案对大部分HER2阳性患者有效。针对还未使用过HER2靶向药的乳腺癌患者，可在烟台山医院进行“乳腺癌靶向用药HER2血检”，使用ddPCR检测技术对HER2的扩增进行检测和分析，指导乳腺癌患者选择正确的治疗方案，同时，也可作为判断预后的参考指标。

    不管是遗传性还是散发性乳腺癌患者，化疗都是绕不过去的一种治疗法案，但并不是所有的患者都适用于化疗，有时错误的化疗方案甚至会加重患者的病情。针对术后（乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术）的乳腺癌患者，推荐到烟台山医院进行“乳腺癌21基因检测”，该项检测主要用于指导选择正确的化疗方案。该检测提供了两大知道作用，一是提供治疗指导，二是预后指导。

    再次，烟台山医院还开展了高通量测序平台的“乳腺癌精准治疗经典和标准检测”，只需取组织或血液样本检测，即可对乳腺癌分子分型，同时进行靶向药物、化疗药物和内分泌药物的相关位点检测，辅助医生合理选择药物，进行有效治疗。

    烟台山医院检验科专家建议，乳腺癌患者及有乳腺癌家族史人群推荐进行基因检测，这样可以做到早筛查、早预防、早治疗。   


                                                         [检验科]