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烟台市妇幼保健院稳步推进新生儿遗传代谢病筛查及出生缺陷救助
2021-09-10 来源:妇幼综合办公室

烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是我市唯一新生儿疾病筛查机构,集采血、检测、随访、诊断、治疗于一体,负责全市出生的新生儿遗传代谢病筛查。目前,筛查病种已达48种。同时,国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会联合开展的《出生缺陷救助项目》,指定我院为本市唯一定点实施单位。

我市筛查病种及相关政策

四病筛查 疾病种类:①先天性甲状腺功能减低症;②苯丙酮尿症;③先天性肾上腺皮质增生症;④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。父母任何一方烟台市户籍、在烟台市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩的新生儿,可享受免费筛查。

串联质谱技术筛查 筛查病种包含48种。通过筛查确诊的遗传代谢病患儿,符合《出生缺陷救助项目》《先天性结构畸形救助项目》相关条件的,可提出申请,对产生的医疗费用给予相应补助。

筛查程序 婴儿出生48小时以后,7天以内,并充分哺乳,由接产医疗机构取其足跟部血样三滴,送往烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行实验室监测。

若筛查结果为阳性,将会通知监护人带孩子到指定地点复查,尽早排除干扰因素,明确病因,及早诊治。因此家长务必提供详实、可靠的联系地址和信息。如家长或监护人接到复查通知而不及时带孩子复查,影响诊疗者,后果自负。

特殊原因 对于各种原因,如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未按时采血者,婴儿痊愈后需补充采血进行筛查。 

特殊因素 如早产儿、低体重儿以及或某些继发性或迟发性疾病,筛查检测结果可能为阴性。因此,即使新生儿疾病筛查结果正常,也需定期进行儿童预防保健体检,发现异常及时咨询或去医院就诊。

我市设立15家新生儿先天性心脏病筛查试点机构

根据《山东省卫生健康委员会关于印发山东省新生儿先天性心脏病筛查项目试点工作实施方案的通知》(鲁卫办字〔2018〕223号)和《开展新生儿先心病筛查试点工作通知》(烟卫妇幼〔2018〕21号)要求,我市自2019年1月1日起,始终积极开展新生儿先天性心脏病筛查项目工作。

烟台市辖区内共设立了15家新生儿先天性心脏病筛查试点机构,覆盖到全市11个县市区,目前诊断机构2家,治疗机构1家。2021年上半年,全市新生儿先天性心脏病筛查试点机构累计为14486名新生儿进行了新生儿先天性心脏病筛查,占试点机构活产数的97.5%。上半年共全市筛查出阳性患儿795人,阳性发生率为5.49%,阳性确诊49例,确诊率3.38‰。

出生缺陷救助政策

按照山东省试点项目方案要求,烟台市妇幼保健院被确定为本项目管理单位和实施单位。对全市符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助。

(一)救助病种。

《出生缺陷救助项目救助病种名单》

(二)救助对象。

救助对象应符合以下条件:

1.0-14周岁(含14周岁)临床诊断的遗传代谢病的患儿。

2.家庭经济困难(需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明等)。

3.诊疗费用的自费部分大于3000元。

4.通过国家基本医疗保障制度(包括城乡居民基本医疗保险、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度)报销比例达到90%的病种除外。

医院公告