每个孩子都是降落人间的小天使，然而每年都会有相当数量的宝宝有出生缺陷。折翼天使降临人间，家庭在庆祝喜悦的同时，也伴随着担忧。2021年9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”。烟台市妇幼保健院始终积极引导一级预防，重视二级预防，提升三级预防水平，加强出生缺陷防控。

积极做好一级预防，降低出生缺陷发生几率

降低出生缺陷发生几率，首先要禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。

其次，准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务。重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

另外，要有计划的怀孕，减少意外妊娠，避免高龄妊娠。养成健康的生活方式，提高自我保护意识，科学备孕。合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。　　　　

计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。 

孕期应当在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

重视二级预防，减少缺陷儿的出生

二级预防是指在一级预防无法实施的情况下，通过产前运用各种检测手段，尽早将发生缺陷的胎儿检出和干预的措施。对于重大的缺陷可以采取终止妊娠，当然这应在医生的建议下，最终由孕妇来决定。

二级预防目的是减少出生缺陷儿童的出生。干预对象是所有孕妇。主要方法是在孕期内通过产前筛查（唐氏筛查或无创DNA）、产前诊断和影像学诊断等技术手段，达到出生缺陷早发现、早诊断和早干预的目的。

减少出生缺陷是我国“健康中国2030”规划中的重要组成部分。目前医学对遗传病还不能根治，但可以通过遗传咨询对患者及其家庭中有关成员的发病风险、携带者风险进行评估，指导其婚育，避免患儿的发生。

烟台市妇幼保健院为烟台市产前诊断中心，又是烟台市出生缺陷防控中心，有产科、儿科、遗传咨询、检测、超声等专家团队为广大孕产妇提供高质量的精准服务。同时，协助市卫生健康委做好辖区内产前诊断（筛查）机构的质量控制、信息统计、产前筛查技术人员的培训和资格考核等工作，确保全市产前诊断（筛查）工作规范有序开展，服务质量持续改进。

提升三级预防水平，提高患儿生存质量

三级预防是指通过临床积极诊治，加强医学监护，防止病情进一步发展和恶化，防治并发症。具体包括新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿眼病筛查、新生儿先心病筛查等。其共同特征是如果不及时治疗将会对儿童产生严重危害。通过新生儿筛查，可以使患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗，避免或减少严重后果发生。对降低患儿致残率，提高患儿生存质量，减轻家庭负担具有重要意义。