烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是我市唯一的新生儿疾病筛查机构，负责烟台市新生儿遗传代谢病筛查。自1998年烟台市妇幼保健院新生儿筛查中心开展筛查工作以来，全市共有近百万新生儿得到筛查，共筛查出各类遗传代谢性疾病患儿1200余例。其中，先天性甲状腺功能减低症患儿800余例，高居首位。今年上半年，烟台市筛查了3万余例新生儿，有76例被确诊为遗传代谢性疾病，并及时得到了干预治疗。 

一婴儿被确诊先天性甲状腺功能减低症 

栖霞一出生仅18天的婴儿在烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心确诊先天性甲状腺功能减低症，这犹如晴天霹雳让全家痛不欲生。烟台市妇幼保健院儿保科嵇玉华副主任和新生儿疾病筛查中心王芳护士长向家长讲解疾病筛查早期诊断、早期治疗的重要性及愈后，稳定了家长情绪，增强了家长的信心，并为患儿制定科学的治疗方案进行系统治疗。 

先天性甲状腺功能减低症又称“呆小症”，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，其主要临床表现为智力低下、身材矮小、表情呆滞、性发育迟缓等生长发育障碍。 

虽然先天性甲低发病率高，但其治疗容易、疗效好，因此早期诊断、早期治疗至为重要。烟台市第一批通过新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症的孩子经过烟台市妇幼保健院系统治疗，有的已经上大学了，身体发育良好，学习成绩优异。 

新生儿疾病筛查是发现和治疗先天性遗传代谢性疾病的一项有效措施。在新生儿出生3～7天内采血进行检测，以便在症状还未出现之前发现疾病。目前，烟台市妇幼保健院新生儿筛查中心筛查病种可达50余种。同时开展的项目还有新生儿听力筛查和眼病筛查。这些筛查的疾病其共同特征是，如果不及时治疗将会对儿童的智力、视力、听力及体格发育等产生严重危害。通过筛查，可以使患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗，避免或减少严重后果发生。对降低患儿致残率，提高患儿生存质量，减轻家庭负担具有重要意义。

通过筛查被确诊的各类遗传代谢病患儿，由筛查中心专业医师进行系统诊治，建立诊治专用病案，并定期随访和评估，确保患儿得到及时有效的治疗。 

烟台20年筛查出1200余例遗传代谢病患儿 

烟台市妇幼保健院新生儿筛查中心除可进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的四病筛查外，还应用串联质谱筛查技术，进行氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢障碍3大类48种遗传代谢性疾病的筛查。 

自1998年烟台市妇幼保健院新生儿筛查中心开展筛查以来，全市有近百万新生儿得到筛查，共筛查出各类遗传代谢性疾病患儿1200余例。其中，先天性甲状腺功能减低症患儿800余例，高居首位，其次，苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢性疾病也有发病。 

嵇玉华副主任提醒广大家长，筛查结果为阳性的新生儿，监护人接到医院通知后要及时带孩子到烟台市妇幼保健院复查，明确病因，及早诊治。对于各种原因，如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未按时采血者，婴儿痊愈后需进行补充采血进行筛查。 家长还要特别注意的是：早产儿、低体重儿以及或某些继发性或迟发性疾病，筛查检测结果可能为阴性。因此，即使新生儿疾病筛查结果正常，也需定期进行儿童预防保健体检，发现异常及时咨询或去医院就诊。 

国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会联合开展“出生缺陷救助项目”，指定烟台市妇幼保健院为我市唯一定点实施单位，符合条件的出生缺陷（遗传代谢病）患儿可获得救助。 

家长莫忽视新生儿眼病、听力筛查 

从2012年开始，烟台市妇幼保健院作为全市妇女儿童医疗保健中心，在烟威地区率先开展新生儿眼病筛查，采用世界最先进的眼病筛查技术——新生儿数字化广域眼底成像系统——RETCAM，已为3万余名新生儿进行了眼病筛查。筛查数据显示：约0.7%的新生儿查出有各种眼部异常，其中包括早产儿视网膜病变、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性无眼球、先天性眼球异位、先天性青光眼、各种眼底出血等等眼部疾病，特别是早产儿眼部疾病高达12%，由于筛查及时，这些患儿均得到了有效治疗。 

新生儿听力筛查是采用耳声发射、快速脑干诱发电位等科学客观的检测方法，早期筛查出有听力障碍的孩子，早诊断，早干预，使其不错过语言发育的敏感时期。近三年来，烟台市妇幼保健院为新生儿进行听力筛查，800余名新生儿确诊遗传性耳聋、小耳畸形、耳道闭锁等听力障碍疾病，并进行了早期干预治疗，促进了孩子健康成长。