9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。记者近日从烟台市妇幼保健院、烟台山医院获悉，今年1到8月份，医院通过产前筛查和产前诊断，198名胎儿确诊患先天性心脏病、染色体病、唇腭裂、膈疝、脑积水等发育异常。

任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击。烟台市妇幼保健院产前诊断中心严倩主任建议，孕妇做好孕前保健和孕期保健，定期进行产前筛查，高危孕妇要进一步做产前诊断，以提高出生人口素质，拥有健康的孩子。

高龄孕妇被确诊胎儿患染色体病

42岁的高龄孕妇郭女士怀二胎20个周了，由龙口转到烟台市妇幼保健院、烟台山医院产前诊断中心，经严倩主任羊水穿刺，确诊为18—三体综合症，这是一种常见的染色体疾病，表现为发育迟缓、智力障碍、多发性结构异常，经随后B超显示，胎儿出现脑积水、先天性心脏病、膈疝。

产前诊断指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。也就是当胎儿还在妈妈的子宫内的时候，采用专门技术，对胎儿是否患有先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断。这是出生缺陷的二级预防措施，主要防止出生缺陷患儿的出生。

《中国出生缺陷防治报告》指出，我国是出生缺陷高发国家，每20个出生的孩子就有一个缺陷儿，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，出生缺陷还加重了疾病负担，导致的因病致贫现象屡见不鲜。

实施“三级预防”降低出生缺陷

烟台市妇幼保健院产前诊断中心严倩主任指出， 实施“三级预防”策略，早发现、早干预是降低出生缺陷的关键， 一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过婚前查体、孕前查体、遗传咨询，选择最佳生育年龄、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生； 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生； 三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。

烟台市妇幼保健院产前诊断中心致力于预防出生缺陷， 2012年，经山东省卫生厅批准，成为烟台市产前诊断中心。2015年获国家卫计委妇幼司批准成为全国首批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点的产前诊断机构。近三年来，烟台市产前诊断中心筛查量3万余例，采用唐氏综合症孕早中期联合产前筛查、羊水穿刺、脐血穿刺、细胞核型分析、荧光原位杂交技术、高通量基因测序、基因芯片、B超胎儿结构检查及胎儿心脏超声筛查、胎儿核磁共振检查等技术，共检出异常胎儿1200余例，并采取了恰当的干预措施，降低了新生儿死亡率，提高了出生人口素质。

符合条件的出生缺陷患儿可获救助

全国出生缺陷救助试点项目落户烟台市妇幼保健院，是烟台市“出生缺陷救助试点项目”的唯一实施医院。烟台市符合0～18周岁(含18周岁)临床诊断患有遗传代谢病等救助条件的患儿，可获得1000—10000元救助。且患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。救助病种包括传统四病筛查和新生儿串联质谱筛查48种遗传代谢病，以及17项其它遗传代谢性疾病。

 国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金联合启动出生缺陷救助试点项目，救助流程是患儿法定监护人向烟台市妇幼保健院提出救助申请，填写《出生缺陷救助项目申请表》，并提供身份证明材料、疾病和治疗证明材料以及家庭经济困难证明等。由烟台市妇幼保健院对患儿申报材料进行初审，核对相关证明材料复印件与原件无误后并加盖公章，上报省级项目管理单位，经专家对报送的患儿申请材料进行复审，符合条件的报送基金会。

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按照中华人民共和国卫生部发布的《产前诊断技术管理办法》的规定，孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：

1、羊水过多或者过少的；

2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

5、年龄超过35周岁的。

6、产前筛查结果为高风险孕妇。