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烟台市新生儿疾病筛查中心
2018-08-28 08:34:33

烟台市新生儿疾病筛查中心挂靠在烟台市妇幼保健院,是烟台市卫计委指定的我市唯一的新生儿疾病筛查中心,集采血、检测、随访、诊断、治疗于一体,负责全市出生的新生儿遗传代谢病筛查。目前,筛查病种已达50余种。同时,国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会联合开展的《出生缺陷救助项目》,指定我院为本市唯一定点实施单位。

新生儿疾病筛查是发现和治疗先天性遗传代谢性疾病的一项有效措施。在新生儿出生3~7天内采血进行检测,以便在症状还未出现之前发现疾病。被筛查的疾病有多种,其共同特征是如果不及时治疗将会对儿童产生严重危害。通过筛查,可以使患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗,避免或减少严重后果发生。对降低患儿致残率,提高患儿生存质量,减轻家庭负担具有重要意义。

一、筛查病种及相关政策

1、四病筛查:筛查疾病种类的种类包括:

①先天性甲状腺功能减低症;

②苯丙酮尿症;

③先天性肾上腺皮质增生症;

④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

若父母任何一方烟台市户籍、在烟台市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩的新生儿,可享受免费筛查。

2、串联质谱筛查 :筛查病种包含48种(详见列表)。通过筛查确诊的遗传代谢病患儿,符合《出生缺陷救助项目》救助条件的,可提出申请,对产生的医疗费用给予相应补助。

二、筛查程序

筛查条件 婴儿出生72小时以后,7天以内,并充分哺乳,由接产医疗机构取其足跟部血样三滴,送往烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行实验室监测。

筛查结果为阳性 将会通知监护人,持此《证明》带孩子到指定地点复查,尽早排除干扰因素,明确病因,及早诊治。为此家长务必提供详实、可靠的联系地址和方法。如家长或监护人接到复查通知而不及时带孩子复查,影响诊疗者,后果自负。

三、注意事项

特殊原因 对于各种原因,如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未按时采血者,婴儿痊愈后需进行补充采血进行筛查。 

特殊因素 如早产儿、低体重儿以及或某些继发性或迟发性疾病,筛查检测结果可能为阴性。因此,即使新生儿疾病筛查结果正常,也需定期进行儿童预防保健体检,发现异常及时咨询或去医院就诊。

四、新生儿听力筛查

新生儿听力筛查是用仪器客观检测的方法,取代以往的摇铃等主观评估法,早期筛查出有听力障碍的孩子,早期诊断并早期干预,使其不错过语言发育的敏感时期,最终聋而不哑。

听力障碍是常见的出生缺陷,国外研究表明正常新生儿中发病率约在1‰—3‰,在重症监护室中的孩子发病率更高。新生儿听力筛查是早期发现听力障碍最有效的方法。所有出生的宝宝都应该接受新生听力筛查,以避免孩子出生后听不清或听不到声音,给孩子造成语言发育和认知发育障碍。

五、新生儿眼病筛查

从2012年开始,烟台市妇幼保健院、烟台山医院眼科在烟威地区率先开展新生儿眼病筛查,对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性眼病进行筛查;与此同时,医院还与上海新华医院眼科、北京儿童医院眼科、上海第九人民医院眼科等长期合作。

此外,烟台山医院眼科还采用世界上最先进的眼病筛查技术——新生儿数字化广域眼底成像系统(Retcam3),通过它进行检查,安全、无损伤、无痛苦,仅需数分钟就能获得高品质的新生儿眼底图像,让眼疾无处“遁形”,图像也可以永久保存、随访、对比观察。

烟台山医院开展新生儿眼病筛查至今,已为3万多名新生儿进行了筛查,筛查数据显示:约有0.7%的新生儿查出有眼部疾病,特别是早产儿眼部疾病高达12%,筛查出的眼部疾病主要有早产儿视网膜病变、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性无眼球、先天性眼球异位、先天性青光眼等等,由于筛查及时,这些患儿均得到了有效的治疗。

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